Bệnh viện Phụ sản Hà Nội ghi nhận ca song thai cực hiếm xuất hiện lần đầu tiên tại Việt Nam

Sinh đôi là hiện tượng trong tử cung của mẹ có hai bào thai cùng phát triển trong một lần mang thai. Song thai cùng trứng xuất hiện khi một trứng được thụ tinh phân chia thành 2 phôi và từ đó phát triển thành hai cá thể riêng biệt. Theo thống kê, tỷ lệ sinh đôi cùng trứng chỉ chiếm 1/3 tổng số lượng các ca song sinh.

Quá trình này được hình thành ngay từ giai đoạn đầu tiên khi mà phôi thai chỉ là chùm tế bào. Trẻ sinh đôi cùng trứng thường sẽ giống nhau hoàn toàn về mặt di truyền, hình thức và giới tính.

Một khả năng khác dẫn đến việc sinh đôi cùng trứng là do sự hỗ trợ các của phương pháp kỹ thuật y khoa hiện đại như: đưa trứng đã được thụ tinh và tử cung của phụ nữ, lúc này trứng có thể phân chia làm hai và hình thành song thai cùng trứng.

Do vậy, ca bệnh song thai cùng trứng nhưng khác nhau về kiểu hình và kiểu gene mà nhóm chuyên gia tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội vừa phát hiện là trường hợp cực kỳ hiếm gặp.

Đó là trường hợp thai phụ 23 tuổi, mang thai lần đầu tự nhiên. Kết quả siêu âm thai cho thấy trong buồng tử cung có chung một bánh rau, hai buồng ối từ tuần thai thứ 8. Sau đó, thai phụ đến Trung tâm Can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ sản Hà nội thăm khám ở tuần thai 16 vì có bất thường trong thời kỳ mang thai.

Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối phát hiện thai A bị phù thai, giới tính nữ, kiểu gene nữ Turner (45,X). Thai B bình thường về mặt hình thái và giới tính trên siêu âm là nam, kiểu gene nam (46,XY). Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện và chứng minh rằng 2 thai này chung 1 trứng nhưng có kiểu gene khác nhau. Đáng chú ý, ở thai nam do bất thường về gene nên sẽ không có khả năng sinh sản nếu được chào đời và trưởng thành.

Siêu âm tuần thai thứ 18 cho thấy, thai nhi nữ bệnh lý phù thai nặng, đã có dấu hiệu thai lưu. Sau khi nhận được tư vấn của các bác sĩ, gia đình quyết định đình chỉ thai nghén.

Bệnh viện Phụ sản Hà Nội họp báo công bố ca song thai cực hiếm xuất hiện lần đầu tiên tại Việt Nam.

Theo TS. BS. Nguyễn Thị Sim, người trực tiếp thực hiện các xét nghiệm phát hiện ra song thai bất thường cho biết: “Mặc dù cặp song sinh không thể ra đời nhưng đây là trường hợp cực hiếm, minh chứng cho thấy, vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng nhưng không giống nhau 100% về kiểu gen và kiểu hình. Và ca bệnh hi hữu đặc biệt này đã cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu và rộng hơn cho ngành Di truyền học và ngành Sản phụ khoa”.

Phát biểu tại buổi họp báo, PGS. TS. BS. Trần Đức Phấn, Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam cho biết, ca bệnh hiếm này lần đầu tiên được phát hiện bởi các chuyên gia tại Việt Nam nên mang ý nghĩa khoa học và ý nghĩa thực hành lâm sàng y khoa rất lớn.

Trong trường hợp này, sau khi phát hiện bất thường trên hai thai nhi, các bác sĩ đã tiếp tục thực hiện các xét nghiệm di truyền trên bố mẹ của thai nhi, kết quả cho thấy không có sự đột biến của nhiễm sắc thể hay các bất thường khác về mặt di truyền học. Tuy nhiên, dù cho gia đình đã đình chỉ thai nghén nhưng câu hỏi đặt ra là liệu rằng nếu cặp vợ chồng này tiếp tục muốn sinh con tự nhiên thì có gặp tình trạng tương tự không? Nếu tiếp tục có bất thường thì nguyên nhân từ đâu, làm cách nào để giải quyết? Đây thực sự là một bài toán khó dành cho các chuyên gia y tế.

Vì vậy, việc nghiên cứu khoa học về những ca bệnh hiếm như trên cũng như nghiên cứu các yếu tố di truyền để giúp các cặp vợ chồng sinh con được khỏe mạnh là hoàn toàn cần thiết.

TS. BS. Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội chia sẻ, phát hiện ca bệnh này cho thấy không phải cứ sinh đôi cùng trứng là giống nhau để rồi bỏ qua những ca bệnh hiếm, những bất thường về mặt di truyền. Để phát hiện được ca bệnh này đòi hỏi phải thực hiện bằng các máy móc hiện đại và sự nỗ lực nghiên cứu của đội ngũ chuyên gia.

"Việc công bố ca bệnh song thai cùng trứng cực hiếm sẽ giúp các đồng nghiệp, chuyên gia trong lĩnh vực sản khoa có thêm những bằng chứng khoa học về các trường hợp song sinh. Từ đó, nếu có gặp những trường hợp tương tự, các bác sĩ có thể nhận định, can thiệp kịp thời." - Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội nhấn mạnh.